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 ¿Cuáles son las causas de la variación genética?

 Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas estructurales y alteraciones cromosómicas numéricas. Entre las primeras, también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentran la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda la población mediante diversos mecanismos reproductivos.

 ¿Cómo se almacena la información genética en el DNA?

 La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las proteínas).